Czy rak prostaty jest dziedziczny?

Opracowanie na podstawie EAU Gudelines 2025 (wytyczne Europejskiego Towarzystwa Urologicznego na rok 2025).

Rak prostaty stanowi coraz większy problem medyczny z racji rosnącej częstości występowania oraz wysokiej śmiertelności. W wielu krajach, w tym w Polsce, zapadalność na raka prostaty w populacji męskiej wyprzedziła wszystkie inne nowotwory zajmując niechlubne pierwsze miejsce.

W 2022 roku odnotowano niemal 21 000 nowych zachorowań, czyli o 63% więcej niż 10 lat wcześniej.

Problem dotyczy najczęściej mężczyzn powyżej 50 roku życia. Niestety mimo rozwoju medycyny choroba charakteryzuje się wysoką śmiertelnością.

Co roku w Polsce z powodu raka prostaty umiera około 5,5 tys. mężczyzn.

Ma to m.in. związek z późnym rozpoznawaniem, gdy choroba jest już w stadium przerzutowym.
Ostatnie wyniki analiz dotyczących zachorowalności na raka prostaty i powtarzalności tej choroby u męskich członków rodzin, znalazły swoje odzwierciedlenie w wytycznych EAU, które wprowadziły pojęcia rodzinnie występującego raka prostaty (ang. familial prostate cancer) i dziedzicznego raka prostaty (ang. hereditary prostate cancer - HPCA).

Definicje:

Dziedziczny rak prostaty

dotyczy sytuacji, w której na tego raka zapadło min. 3 mężczyzn z jednej rodziny w 3 pokoleniach (np. dziadek, ojciec, syn) lub u 2 mężczyzn, jeśli zachorowanie miało miejsce przed ukończeniem 55 roku życia.
Taka sytuacja wg opublikowanych badań generuje ryzyko zachorowania na istotnego klinicznie (obarczonego wysokim ryzykiem śmiertelności w przypadku braku aktywnego leczenia) raka prostaty na poziomie 11,4% w porównaniu z ogólnym ryzykiem ok. 1,4%. W tej grupie ryzyko zachorowania na jakąkolwiek postać raka wynosi 43,9% versus 4,8% w ogólnej populacji. Jak łatwo zauważyć różnica jest bardzo istotna – niemal 10 razy wyższe ryzyko zachorowania.

Rodzinny rak prostaty

dotyczy sytuacji, w której rak prostaty występuje u min. 2 kuzynów w 1-szym stopniu pokrewieństwa (np. wspólny dziadek) niezależnie od wieku albo u 1 kuzyna w 1 stopniu pokrewieństwa i więcej niż 2 kuzynów w 2-gim stopniu pokrewieństwa (synowie kuzynów 1-go stopnia).
W takiej sytuacji ryzyko wystąpienia jest również wyższe, ale nie aż tak jak w przypadku raka dziedzicznego.
Warto tutaj wspomnieć o genetycznie uwarunkowanym raku prostaty. Jego występowanie związane jest z mutacjami w różnych genach, z czego najbardziej rozpracowane są mutacje BRCA1 i 2 oraz HOXB13.

Wykrycie mutacji BRCA 1/2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i jajnika u kobiet, raka prostaty u mężczyzn a raka jelita grubego, żołądka i trzustki u obu płci. Wystąpienie tej mutacji oprócz 2-krotnie zwiększonego ryzyka wystąpienia w młodszym wieku skojarzone jest z gorszym przebiegiem raka prostaty – wyższy stopień złośliwości, zwiększone ryzyko obecności przerzutów do węzłów chłonnych czy kości w momencie postawienia rozpoznania.
Taka postać raka daje jednak możliwości zastosowania innego leczenia systemowego w odróżnieniu od raka bez tej mutacji.
Występowanie tych nowotworów w rodzinie powinno być sygnałem do wykonania badań w kierunku mutacji BRCA 1 i 2.

Wpływ rodzinnego występowania raka i potwierdzenie mutacji BRCA 1 czy 2 na postępowanie diagnostyczne:

  • W przypadku rodzinnego czy dziedzicznego raka prostaty zaleca się przeprowadzenie pierwszego badania urologicznego w tym kierunku w 45 roku życia – oznaczenie poziomu PSA i badanie palcem przez odbytnicę – UWAGA !!! SAMO PSA NIE WYSTARCZY.
  • W przypadku potwierdzonej mutacji genów BRCA 1 czy 2 zalecane jest pierwsze badanie urologiczne prostaty w 40 roku życia (PSA i DRE – badanie palcem). Badania powinny być powtarzane co rok. W przypadku PSA pow. 3 ng/ml należy rozważyć poszerzenie diagnostyki o badanie MRI prostaty (mpMRI) czy biopsję prostaty.

!!! PACJENCIE !!! wszystko w Twoich rękach. Jeśli masz w rodzinie przypadki zachorowań na raka prostaty, czy istnieje ryzyko przenoszenia mutacji BRCA 1/2 wśród jej członków nie zwlekaj, działaj.